Ciao amici!

Il 29 Febbraio è la GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE e voglio cogliere l’occasione per raccontarvi della mia malattia: l’artrogriposi congenita multipla.

Sono certa che pochi di voi l’hanno sentita nominare e quasi nessuno sa che cosa sia e cosa comporti: ve lo spiego subito.

Viene definita artrogriposi (o Artrogriposi Multipla Congenita, AMC) una condizione clinica caratterizzata da rigidità articolare (dal greco arthron, articolazione, e grypos, rigido) presente già alla nascita (quindi definita “congenita”) e relativa a diversi distretti anatomici (per cui… “multipla”).

A me personalmente ha colpito tutti e 4 gli arti ma non è per tutti la stessa cosa: i casi di artrogriposi sono relativamente rari e si riscontrano in circa 1 su 3000 nati vivi. L’amioplasia, caratterizzata da tessuto grasso e fibroso al posto dei muscoli delle braccia, è la forma più frequente, infatti si riscontra nel 43% dei casi.

Quali sono le cause?

Le cause che possono portare a una condizione di artrogriposi devono essere indagate nei singoli pazienti affetti e possono essere di natura neurologica o miopatica, o dovute a problematiche intrauterine. È stato riscontrata, infatti, una caratteristica comune, ovvero l’assenza di movimenti fetali, che a sua volta provoca la proliferazione di fibre di collagene e la sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso.

Alcune forme di artrogriposi rappresentano quadri patologici specifici: tra queste, l’amioplasia (la forma più comune di artrogriposi, caratterizzata da interessamento degli arti piuttosto simmetrico e tipico, intelligenza normale e, frequentemente, un angioma sul viso) e un gruppo di patologie raggruppate sotto il nome di “artrogriposi distale” (caratterizzate da trasmissione autosomica dominante e maggior interessamento delle mani e dei piedi); appartengono a quest’ultimo gruppo la Sindrome di Freeman-Sheldon o Sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals o artrogriposi distale tipo 9.

Trattamento

Il trattamento dei bambini affetti da artrogriposi deve essere portato avanti da un team multidisciplinare di esperti e deve prendere in considerazione differenti aspetti (capacità di deambulazione, capacità comunicative, attività della vita quotidiana, indipendenza, ecc.).

Per quanto riguarda gli aspetti motori, esistono differenti strumenti di trattamento: la fisioterapia (stretching, mobilizzazione articolare, ecc), che deve essere avviata subito dopo la nascita; i tutori ortopedici; le calzature ortopediche; gli interventi chirurgici correttivi.

Questa mia malattia non mi ha tolto il sorriso, né la voglia di vivere, né il desiderio di gridare al mondo che la vita è bella, nonostante il costante bisogno dell’aiuto degli altri e nonostante la mancanza di indipendenza e autonomia.

In occasione di questa giornata speciale ho voluto intervistare una amica che ho conosciuto su Instagram: lei si chiama Mariangela, è una bellissima ragazza, mamma amorevole di una bimba speciale di nome Sharon.

Vi lascio all’intervista e vi consiglio di seguire Mariangela su Instagram!

Non ve ne pentirete!!!

Come si chiama la tua malattia e cosa comporta?
Ho una distrofia muscolare dei cingoli che in parole semplici comporta debolezza e atrofia di alcuni muscoli.

Cosa significa essere mamma in carrozzina per te?
Mi sento semplicemente una mamma, seduta o no, perché cerco di fare tutto ciò che fa una mamma in piedi, solo con più difficoltà.

Cosa consigli ad una donna della tua età disabile che vuole avere un figlio ma ha paura di non essere all’altezza?
Consiglio di ascoltare solo il proprio cuore, perché nessuna mamma è perfetta, per i propri figli sarà sempre all’altezza e la mamma migliore del mondo.

Come ti immagini tra 10 anni?
Di solito non mi piace proiettarmi nel futuro, non perché mi spaventa ma perché preferisco vivere giorno per giorno e godermi il presente.

Vorresti dare un fratellino o sorellina a Sharon?
Istintivamente rispondo che per ora non è in programma perché vorrei dare a Sharon tutte le mie attenzioni.
Per il futuro non faccio previsioni.

Sei felice?
Si, sono felice.

Che scuole hai fatto?
Ho un diploma di tecnico dei servizi turistici. Avevo iniziato l’università con l’indirizzo “beni culturali” ma che per varie cose ho lasciato.

Raccontami un evento che ti ha fatto emozionare?
Senza dubbio la nascita di mia figlia è stato l’evento più magico e stravolgente della mia vita.
Insieme a Sharon sono nata una seconda volta e quando la mente mi riporta a quel giorno il mio cuore batte forte proprio come batteva la notte nella quale l’ho vista per la prima volta.

Ti reputi un influencer?
Ho deciso di raccontare la mia storia, di condividere pezzi di vita quotidiana con le persone, perché in passato mi sono fatta forza a leggere di donne in carrozzina o comunque con disabilità che si sono realizzate nella vita e sono diventate mamme nonostante tutte le difficoltà, e oggi capita che leggono di me, guardano le mie foto, e mi scrivono che trovano coraggio grazie alla mia testimonianza.
Se è questo che intendi con la parola “influencer” ti rispondo di sì, perché sono felice dei messaggi che ricevo ogni giorno e mi spronano a continuare così. 

Mariangela racconta la propria quotidianità attraverso Instagram e lancia un messaggio positivo: “Lottate sempre e comunque per realizzare i vostri desideri”.

Il suo desiderio ora, grazie all’amore infinito e incondizionato di suo marito, si è avverato e porta il nome di Sharon.